甲状腺肿瘤免疫组化、基因检测这些检查有什么用？朱精强教授一次讲清楚

在米诺娃甲状腺外科朱精强教授的门诊中经常有患者问道：“朱教授，为什么我做了甲状腺结节穿刺还不能确定是癌还要做免疫组化呢？”“基因检测做了又用吗”等等一系列关于甲状腺检查的问题。

朱精强教授表示“并不是所有人都需要做免疫组化或者基因检测，目前鉴别甲状腺肿瘤的良恶性，临床上首选的方法和“金标准”还是甲状腺肿瘤细针穿刺活检。在细针穿刺检查能明确甲状腺肿瘤性质的情况下，通常不需要再进行免疫组化和基因检测。如穿刺后依然不能明确其性质，或者有特殊情况下则需要进一步通过免疫组化和基因检测来辅助确诊。”

那么免疫组化和基因检测究竟有什么作用呢？本文就好好给大家科普一下！

免疫组化

免疫组化检查是利用免抗体与抗原特异性结合的原理，通过化学反应使得标记抗体的显色剂显色来确定组织细胞中的抗原，对甲状腺肿瘤进行定性、定位、相对定量的研究过程。

做免疫组化检查的意义主要有以下几点：

01鉴别转移肿瘤的原发部位

在甲状腺癌的病理报告中，可能需要确定转移病灶是否来自甲状腺原发灶，还是来自其他部位的原发癌。通过检测特定的标记物，如甲状腺球蛋白（Tg）和甲状腺转录因子-1（TTF-1），可以帮助鉴别转移病灶的来源。

02帮助确认癌症病理分型

不同类型的甲状腺癌可能具有不同的免疫组化表型。通过检测特定标记物的表达，如甲状腺球蛋白（Tg）、甲状腺转录因子-1（TTF-1）和降钙素，可以帮助确认甲状腺癌的类型，如滤泡状癌、髓样癌等。

03帮助判断预后

免疫组化可以提供有关甲状腺癌预后的重要信息。某些标记物的表达水平与癌症的侵袭性和预后相关。例如Ki-67高表达与肿瘤的侵袭性和预后不良相关，通过检测Ki-67的表达水平，可以帮助评估甲状腺癌的生长活性和预后。

基因检测

超过 90% 的甲状腺癌的患者存在一种或多种基因异常，甲状腺癌基因检测对甲状腺癌的术前辅助诊断、术式选择指导、临床治疗指导等方面也有着非常重要的意义。

01帮助诊断结节良恶性

对于细针穿刺不能确定良恶性的甲状腺结节，检测穿刺标本的BRAF突变、RAS突变、RET/PTC重排等，能够提高确诊率。

02指导手术治疗方案

基因检测结果可能影响分化型甲状腺癌的手术切除范围。例如BRAF突变与肿瘤复发相关，根据2015版美国甲状腺协会（ATA）指南，分化型甲状腺癌（DTC）需要行甲状腺腺叶切除，但如果在术前已明确存在BRAF突变，手术应要联合淋巴清扫或甲状腺全切除术。

03指导靶向药物用药

在选择靶向药物前进行基因检测，可以明确究竟是哪些基因出了问题，应该选择哪种靶向药物，从而做到精准用药。

04

预测甲状腺癌手术的预后

伴有某些特定基因突变的甲状腺癌患者通常生存期较短，根据研究发现，BRAF突变联合TERT、PIK3CA、AKT1、TP53等基因突变提示甲状腺癌患者预后不良。

05

筛查是否有遗传性甲状腺髓样癌

发病率较低的甲状腺髓样癌（MTC）属于恶性程度较高的类型，其中约四分之一具有家族遗传性，这部分有遗传性的患者大都发现有RET基因的突变。

如果对甲状腺髓样癌患者有血缘关系的近亲属进行基因检测筛查，可以指导早期诊断，预防性甲状腺切除和靶向药物选择。

朱精强教授简介

- 米诺娃甲状腺外科首席专家 -

朱精强主任医师/教授/博士生导师

门诊信息

每周四上午：VIP门诊、手术门诊

每周四下午：普通门诊

专业擅长：擅长早、中、晚期甲状腺癌的开放?术治疗，对预防喉返神经及甲状旁腺损伤具有丰富的经验。

术中使??创的“纳?炭甲状旁腺负显影辨认保护技术”和“术中PTH检测技术(胶体?试纸法)”、“甲状旁腺荧光?体显影技术”“精细化被膜解剖技术”进?甲状旁腺的保护。擅?运?“精细化被膜解剖技术”、“喉返神经监测技术”进?喉返神经的保护。

所获荣誉

◆第六届中国医师奖获得者

◆四川省卫健委/科技厅学科带头?

◆卫计委中国甲状腺公众健康教育指导?组特聘临床医学专家

◆2013-2016年中国名医百强榜TOP100-甲状腺外科

学术成就

◆《甲状腺?术中甲状旁腺功能保护专家共识》执笔者(全球唯?）

◆《甲状腺围?术期?甲状旁腺保护指南》执笔者(全球唯?）

◆《甲状腺结节及分化性甲状腺癌诊治指南》(2012及2023版）审阅专家

◆《甲状腺及甲状旁腺?术中神经电?理监测指南》编委

◆《机器??术系统辅助甲状腺及甲状旁腺?术专家共识》编委

◆《中国甲状腺微?乳头状癌诊治专家共识》编委

◆《继发性甲状旁腺功能亢进诊治专家共识》编委

◆国家十一五规划教材《外科学》编委

◆整合教材《内分泌及代谢疾病分册》副主编

◆《Thyroid Surgery》（书）副主编

◆多家专业杂志编委及特邀审稿专家